La frecuencia de las malformaciones congénitas en el mundo es de 2 a 3% en nacidos vivos y de 15 a 20% en muertes fetales.
El tamiz metabólico detecta padecimientos de tipo congénito o metabólico para que puedan ser tratados oportunamente y, de esta manera, prevenir daños irreversibles como la discapacidad intelectual.
Desde el año de 1998, el tamiz metabólico neonatal es una prueba obligatoria que se realiza en México a todos los recién nacidos.
Este estudio consiste en tomar una muestra de sangre del talón del recién nacido entre el tercer y quinto día de vida para identificar enfermedades como el hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, galactosemia e hiperplasia suprarrenal congénita; también existe el tamiz neonatal ampliado que detecta 67 enfermedades.
Entre los defectos al nacimiento también se encuentra la hipoacusia y la sordera congénita; se calcula que en México cada año se presentan entre 2 mil y 6 mil niños y niñas con estos padecimientos. La prueba para identificar alguno de estos trastornos es el tamiz auditivo neonatal.
Es muy importante que a todos los bebés se les realice esta prueba. Aunque el pediatra prescriba un diagnóstico favorable, la mayoría de los recién nacidos que padecen estas enfermedades no muestran ningún síntoma inmediatamente después de nacer, pero tienen un trastorno químico clínicamente invisible.
Una vez hecho el estudio se manda a analizar para posteriormente entregarle los resultados al pediatra. Si el resultado es negativo, entonces el bebé tiene casi un 100% de seguridad de estar sano.
Si alguna de las pruebas resulta positiva, probablemente el doctor te pedirá que repitas el análisis. Si se encuentra algún tipo de enfermedad hereditaria, entonces él te dirá cuáles son los siguientes pasos que se deben dar. Por favor, actúa rápido en beneficio de tu bebé.
Algunas de las enfermedades detectadas por la prueba del tamiz neonatal básico y ampliado son:
• Fenilcetonuria: enfermedad congénita en el que el sistema digestivo del bebé no consigue digerir la fenilalanina (proteína presente en alimentos como huevos y carne), y que cuando no es digerida puede llegar a ser venenosa para el organismo, comprometiendo el sistema neurológico en el desarrollo del niño.
- Hipotiroidismo congénito: enfermedad en la cual la tiroides del bebé no consigue producir cantidades normales de hormonas, pudiendo perjudicar el crecimiento del bebé, así como provocar discapacidad intelectual.
- Anemia falciforme: problema genético que causa alteración en la forma de las células rojas de la sangre, reduciendo la capacidad para transportar oxígeno a varias partes del cuerpo, lo cual puede provocar retrasos en el desarrollo de algunos órganos.
- La hiperplasia adrenal congénita: deficiencia en la producción de algunas hormonas y un aumento exagerado en la producción de otras, lo que puede provocar crecimiento excesivo, pubertad precoz y otros problemas físicos.
- La fibrosis quística: problema que lleva la producción de una gran cantidad de moco, comprometiendo el sistema respiratorio y afectando también al páncreas.
- Deficiencia de biotinidasa: problema congénito que provoca incapacidad del organismo para reciclar biotina, la cual es una vitamina muy importante para garantizar la salud del sistema nervioso.
- Galactosemia: el niño no consigue digerir el azúcar presente en la leche, lo que puede afectar el sistema nervioso central.
- Toxoplasmosis Congénita: enfermedad que puede ser fatal, causando ceguera, coloración de la piel amarillenta llamada ictericia, convulsiones o retardo mental.
- Deficiencia de la glucosa-6-fosfato deshidrogenasa: facilita la aparición de anemias, que pueden variar de intensidad.
- Sífilis congénita: enfermedad grave que puede afectar el sistema nervioso central.
- VIH: enfermedad que afecta al sistema inmune y que todavía no tiene cura.
- Rubéola congénita: provoca deformaciones congénitas como cataratas, sordera, discapacidad intelectual y hasta malformaciones cardíacas.
- Herpes congénito: puede causar lesiones localizadas en la piel, mucosas y ojos, puede diseminarse y llegar a afectar seriamente el sistema nervioso central.
- Enfermedad del citomegalovirus congénito: puede generar calcificaciones cerebrales, discapacidad intelectual y motor.
- Enfermedad de Chagas congénita: una enfermedad infecciosa que puede causar discapacidad intelectual, psicomotor y alteraciones oculares.
Fuentes:
https://www.gob.mx/salud/articulos/tamiz-metabolico-neonatal-y-auditivo
https://www.gob.mx/cms/uploads/attachment/file/1015/tamiz_neonatal.pdf
https://www.tuasaude.com/es/enfermedades-detectadas-por-la-prueba-del-talon/
