Dra. Yuliana Gpe. Fernández Nicoli
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Cara ancha, cuello corto, puente nasal aplanado, ojos oblicuos, boca pequeña, lengua que tiende a salirse de la boca, manos y dedos cortos con pliegue palmar único, pelo lacio y fino, son algunas características físicas de las personas con SD.
INTRODUCCIÓN
El síndrome de Down (SD), también llamado trisomía 21, es la alteración cromosómica (trastorno genético ocasionado por una división celular anormal que produce un cromosoma adicional) más frecuente, se presenta en 1 de cada 800 nacidos vivos. No es una enfermedad sino un término que describe las características físicas, el intelecto y el desarrollo general de un individuo.
Desarrollo de enfermedades
El cromosoma adicional puede afectar de manera significativa a la salud, ya que existe un riesgo incrementado de desarrollar enfermedades tales como:
- Enfermedades del corazón.
- Leucemia (enfermedad de la sangre).
- Sordera.
- Problemas del oído medio.
- Enfermedad de Hirschprung. Inervación anómala del colon como causa más frecuente de obstrucción del intestino grueso.
- Ausencia congénita de un conducto gastrointestinal.
- Problemas oculares incluyendo cataratas y errores de refracción.
- Luxación congénita de cadera.
- Alteraciones tiroideas.
Desarrollo cognitivo
Las personas con SD generalmente tienen perfiles de desarrollo cognitivo que sugieren una discapacidad intelectual leve a moderada. Sin embargo, el desarrollo cognitivo y la capacidad intelectual son muy variables. La integración escolar se debe evaluar e indicar en forma individual adaptando o modificando según las diferentes capacidades.
Habla
Puede haber un retraso en la adquisición del lenguaje, por lo que el niño puede necesitar terapia del habla para ayudarlo a obtener un lenguaje expresivo.
Rol familiar
Los niños con SD deben participar de las actividades familiares cotidianas, logrando desarrollar así sus potenciales tales motores como de pensamiento. El núcleo familiar debe estimular y educar al niño para que experimente distintas situaciones, tome decisiones y asuma gradualmente responsabilidades individuales de tal forma que aumente su autoestima y logre la máxima autonomía posible.
Atención a la salud
En todo recién nacido que se sospeche que puede presentar algún tipo de patología congénita, es recomendable el estudio del cariotipo (estudio de los cromosomas presentes en el núcleo de las células de un individuo) y tamizaje neonatal (detección de enfermedades metabólicas congénitas). Asimismo, es conveniente realizar una exploración completa de afectación de órganos o sistemas, ya que en caso de realizarse un diagnóstico precoz se puede iniciar el tratamiento y seguimiento del problema.
