Yuliana Guadalupe Fernández Nicoli
yuli.fernandez.nicoli93@gmail.com
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Entre el 1 y el 2% de los bebés nacen con defectos congénitos.
Algunos fetos tienen dificultades en su desarrollo normal cuando se encuentran dentro del vientre materno. A estos problemas de salud con los que nacen los bebés se denominan malformaciones congénitas.
Las anomalías congénitas incluyen no solo evidentes defectos estructurales, sino también defectos microscópicos, errores del metabolismo, trastornos fisiológicos, y defectos celulares y moleculares. Las anomalías mayores comprometen la función y la aceptabilidad social, mientras que las menores no representan problemas médicos ni cosméticos.
Existen más de 4,000 tipos diferentes de malformaciones congénitas, algunas no requieren tratamiento y otras provocan discapacidades que requieren tratamiento médico y/o quirúrgico.
Tipos de malformaciones
Congénita estructural
Es cuando un bebé nace con una malformación en una parte del cuerpo o sin una parte de éste. Las cardiopatías son las más comunes, así como la espina bífida, labio paladar hendido, el pie equinovaro (pie deformado), displasia congénita de cadera (dislocación de la cadera), entre otras.
Congénita metabólica
Es cuando hay un problema en la composición química del cuerpo del bebé, que impide que el organismo descomponga adecuadamente los alimentos para generar energía. Entre estas alteraciones se encuentran el hipotiroidismo congénito, galactosemia, fenilcetonuria y fibrosis quística.
Causas
En la mayoría de los casos se desconocen las causas de las anomalías congénitas. Cuando se conocen, se puede tratar de un factor ambiental, un problema en los genes o una combinación de ambas cosas.
Ambientales
• Exposición de la madre a infecciones como citomegalovirus, sífilis, herpes y toxoplasis.
• Rubeola y varicela.
• Exposición a sustancias químicas, como el consumo de alcohol, lo que puede provocar el síndrome de alcoholismo fetal.
• El tabaquismo.
• Medicamentos que pueden ser nocivos para el embrión.
• Hipoxia (falta de oxígeno en la sangre).
• Radiaciones.
Genéticas
• Cada una de las células del cuerpo tiene cromosomas que contienen genes que determinan las características únicas de cada persona. Durante la concepción, un niño hereda uno de cada par de cromosomas de cada uno de sus padres. Un error durante este proceso puede hacer que el bebé nazca con pocos o con más cromosomas, o bien que un cromosoma esté dañado. Una anomalía congénita muy conocida que se debe a un problema en un cromosoma extra o de más es el síndrome de Down.
• Cuando uno de los progenitores trasmite al bebé un gen anómalo. Por ejemplo, la acondroplasia (un tipo de enanismo) y el síndrome de Marfan (problemas de corazón y vasos sanguíneos).
• Trastornos a través de los genes que reciben exclusivamente de sus madres. Estas anomalías, que incluyen afecciones como la hemofilia y el daltonismo, se conocen como ligadas al cromosoma X porque los genes que las causan solo están presentes en este cromosoma.
Diagnóstico
Hay diferentes estudios que se pueden realizar antes, durante y después del embarazo como:
• Estudio de cariotipo para identificar anomalías genéticas.
• Ultrasonido durante el embarazo, principalmente para identificar malformaciones estructurales.
• Tamiz neonatal.
• Tamiz auditivo universal.
Prevención
• Aplícate todas las vacunas correspondientes.
• Asegúrate de no padecer ninguna enfermedad de transmisión sexual.
• Toma la dosis diaria recomendada de ácido fólico antes de intentar concebir al bebé.
• Evita medicamentos innecesarios y habla con tu médico sobre los que estás tomando.
• Evita el consumo de bebidas alcohólicas, drogas y componentes químicos nocivos.
• Evita la exposición a radiaciones.
